Nadir Hastalık ve Nadir Görülen Hastalıklar İçin Tedavi Süreci

nadir hastalık ve nadir görülen hastalıklar için tedavi süreci
nadir hastalık ve nadir görülen hastalıklar için tedavi süreci

Nadir Hastalıklar

Nadir hastalıklar, görülme sıklığı açısından binde birin altında olan hastalıklardır. Bu hastalıklar çok sık görülmemekle birlikte büyük çoğunluğu kronik, genetik kökenli hastalıklardır ve ölümcüldür. Bu nadir hastalıklar dünya genelinde ortalama 7000 civarındadır. Nadir hastalığı bulunan popülasyon sayısının ise 350 milyon civarında olduğu tahmin edilmektedir. Binde birlik oranın çok üzerinde ancak hastalıklar nadirlikleri tespit edilirken tek hastalık popülasyon şeklinde hesaplanmaktadır.

Nadir hastalıklar büyük çoğunlukla genetik kökenli olarak ortaya çıkmaktadır. Ancak genetik kökenli olmayıp çevresel vb. faktörlerden dolayı gelişim gösteren hastalıklar da mevcuttur. Bulaşıcı hastalıkların bir kısmı, kanser türleri ve doğuştan gelen otoimmün hastalıklar başlıca nadir hastalıklardır.

Nadir hastalıklar, temel tıp eğitimi içerisinde fazla değinilmediğinden, yani doktorların karşılaşma ihtimali düşük olduğundan, genel bilgilerle yetinildiğinden ve belirtileri diğer hastalıklara benzeyebildiğinden çoğunlukla geç tespit edilir. Yapılan araştırmalar göstermiştir ki, nadir hastalıkların teşhisinde ortalama 7- 8 defa doktor ziyareti gerekli olmaktadır. Yani ilk gidişte tespit edilme oranı oldukça düşüktür. Hatta durum o kadar kötüdür ki, ilk belirtilerin ortaya çıkması ile hastalık teşhisinin doğru yapılması arasında 2-10 yıllık bir süreç olabilmektedir.

nadir hastalıklar
nadir hastalıklar

Nadir Hastalıkların Tedavisi Nasıl Olur

Her nadir hastalığın olmasa da bazıları için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Nadir hastalıklarda kullanılan ilaçlar yetim ilaçlar olarak adlandırılır. Bu hastalıklar için özel laboratuvar ortamında üretilen biyogenetik ürünü ilaçlar oldukça pahalıdır. Bu sebeple nadir hastalıkların tedavi süreci oldukça maliyetlidir. Ayrıca nadir hastalıklar bir çeşit deneysel kullanımda da kullanılmaktadır. Şöyle ki; nadir hastalığı bulunan bir kişi, yeni denenecek bir tedavi yönteminde denek olmayı kabul ederse, o tedavi yöntemi için uygulanan hiçbir maliyet hastadan alınmamaktadır. İlaçların piyasaya sürülmesinden önceki son aşama olan insan deneylerinin gerçekleşebilmesi için firmalar böyle bir yönteme başvurmaktadır.

Nadir hastalıklar için her geçen gün yeni tedavi yöntemleri araştırılmakta ve bu geliştirilen tedavi yöntemleri çeşitli süreçlerden geçerek tedavi skalalarında yerlerini almaktadır. ABD’de günümüze kadar nadir hastalıklar için kullanılan 500 tedavi yöntemi onaylanmıştır. Bu tedavi yöntemleri kadar  da geliştirme aşamasında olan tedavi yöntemi bulunmaktadır.

AIDS gibi otoimmün rahatsızlıklarda nadir hastalıklar içerisinde gösterilmektedir. Ancak semptomatik ve destekleyici tedavi haricinde bu hastalık için şu ana kadar geliştirilmiş bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Nadir hastalıkların bir kısmı akraba evlilikleri sonucu kromozomsal sorunlardan kaynaklı oluşmaktadır. Akraba evliliklerinin özellikle kırsal kesimde oldukça yaygın olduğu ülkemizde, bu tip nadir hastalıkların görülme oranı oldukça yüksektir. Bu tip nadir hastalıklar dünya üzerinde sadece 3-5 kişide görülür. Bunun sonucu olarak da tedavi gelişimi için gerekli kriterler taşınmadığından, destekleyici ve semptomatik tedavi haricinde bir tedavi yöntemi uygulanmaz.

Nadir Hastalıklara Tedavi Geliştirme Süreci

Nadir hastalıklardan bir kısmı, ölümcül nitelik taşıyan ve binde bire yakın bir popülasyon sergileyen hastalıklardır. Bu sebeple bu tip hastalıkların ilaç geliştirme maliyetleri yüksek olsa da kullanıcı sayısı fazla olacağından, geliştirme çalışmaları yapılmaktadır. Ancak milyonda bir görülen hastalıklar diye tabir ettiğimiz ve çok az rastlanan nadir hastalıklar için hem ilaç şirketleri hem ülkeler tedavi geliştirme araştırmaları yapmamaktadır. En basit haliyle bir kutu antibiyotiğin fiyatı 10 TL iken araştırma maliyeti milyonları bulmaktadır. Peki bu maliyet nasıl çıkmaktadır.

Firmalar bünyesinde birçok bilim adamı çalıştırmakta ve modern, son teknoloji laboratuvarlar oluşturmaktadır. İlk araştırmalar fare gibi deneysel hayvanlar üzerinde uygulanmaktadır. Bu hayvansal deneylerde bile sonucun negatif çıktığı durumlar olmakta ve bu durum geliştirme maliyetini artırmaktadır. Daha sonra çalışma takımları oluşturularak insanlı deneylere başlanılmakta, bakım vb. masraflar nedeniyle bu da maliyeti büyük ölçüde artıran bir etken olmaktadır.

Kısacası günümüzde nadir hastalıkların bir kısmının çözümü mevcut ve bir kısmının da araştırma süreçleri devam ediyor ya da tedavi yöntemleri değiştiriliyor. Ancak bazı hastalıklar için kaçınılmaz olsa da, akraba evliliği gibi genetik hastalıklar sonucu ortaya çıkan hastalıklardan korunmak mümkün. Bu da toplumların bilinçlenmesine bağlıdır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir