Ohtahara Sendromu Nedir, Ohtahara Syndrome

ohtahara sendromu nedir, ohtahara syndrome
ohtahara sendromu nedir, ohtahara syndrome

Ohtahara Sendromu Nedir

Ohtaha sendromu en erken görülen ve nadir rastlanan ciddi epileptik ansefalopati tablolarından bir tanesidir. Nöbetler genellikle yaşamın ilk üç ayında, çoğunlukla da ilk 10 gününde ortaya çıkar. Hastalık ilk defa 1976 yılında Japon nörolog Shunsuke Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Hastalık Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati şeklinde de adlandırılır. Bebeklerin ilk üç ayında meydana gelen hastalık daha çok bebeklerin yenidoğan döneminde, yani ilk ayında ortaya çıktığı için yenideoğan bebeklerin epilepsi sendromları içinde değerlendirilir.

Ohtahara sendromu sonrası OliverDentat displazisi, poransefali, Aicardi sendromu, Hemimegansefali, serebral disgenezi, mamilar cisim agenezisi ve kortikal displaziler gibi birçok hastalık baş gösterebilmektedir.

Ohtahara Sendromu Neden Olur

Ohtahara sendromuna bazı genetik mutasyonlar, metabolik bozukluklar ve malformasyonların sebep olduğu düşünülmektedir. Ancak ohtahara sendromu neden olur sorusunun cevabı kesin olarak bilinmemektedir. Ohtahara sendromlu hastaların büyük çoğunluğunun beynindeki bazı ya da tüm loblarında sendromun etkileri gözlenebilmektedir. Sendromun beyin fonksiyonlarına etkileri gen mutasyonları, genin beyin işlevini ya da gelişimini ne kadar ve nasıl etkilediğine bağlı olarak hastadan hastaya değişkenlik gösterir.

Ohtahara Sendromu Belirtileri

Ohtahara sendromu belirtileri yaşamın ilk üç ayında, genellikle de ilk 10 gününde ortaya çıkan nöbetler şeklinde görülür. Nöbetler aniden ortaya çıkar ve vücudun bir anda sertleşmesi şeklinde görülen genel nöbetlerdir. Bu nöbetler esnasında birkaç saniyeliğine bebeğin bacakları sertleşebilir veya vücudun bir yüzünde birkaç dakika süren sarsıntılar meydana gelebilir. Bunun dışında Ohtahara sendromu belirtileri olarak görülebilen nöbet türleri; infantil spazm kümeleri, kısmi nöbetler ve nadiren miyoklonik nöbetler şeklindedir. Bu nöbetlerin sayısı günde 100 defadan fazla olabilir ve hem bebek uyanıkken hem de uykudayken meydana gelebilir.

Bu nöbetler dışında Ohtahara sendromlu çocuklarda zihinsel ve fiziksel zayıflık vardır. Ayrıca Ohtahara sendromu görülen bebeklerde başka spazmlar da baş gösterdiğinden bu çocukların büyük kısmı 2 yaşına gelmeden ölür.

Ohtahara Sendromu Tedavisi

 Ohtahara sendromu tedavisi genellikle başarısızdır. Tedavide nöbetleri kontrol altında tutabilmek için valproik asit, ACTH, kortikostroidler, yüksek doz pridoksal fosfat ve benzodiyazepinler kullanılır ancak etkinlikleri sınırlıdır. Ketojenik diyet etkileri ise tartışılmaktadır. Ketojenik diyet Ohtahara sendromu tedavisi için özellikle de kortikal dizplazili durumunda bebeğin psikomotor gelişimine büyük katkı sağlamakta ve nöbet sayısını düşürmetke.

ohtahara sendromu nedir

ohtahara sendromu nedir

Çocukların yaşı arttıkça nöbetler tipik infantil spazmlar haline dönüşür. EEG bulguları da hipsaritmiye dönüşür. Okul çağındaki çocuklarda artık nöbet kontrolü sağlanabilmektedir ancak çocukta yaşıtlarına göre fiziksel ve zihinsel gerilik görülür.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir