SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Belirtilerinin ilk olarak çocukluk çağlarında görülebildiği SMA hastalığı, tıp dilinde Spinal Müsküler Atrofi olarak bilinir. Halk arasında daha çok Gevşek Bebek Sendromu şeklinde adlandırılır. Son yıllarda bu hastalığa yakalanarak ölen bebek sayısının artış göstermesi nedeniyle sosyal medya mecralarında da konuşulmaya başlanan SMA hastalığı nedir sorusunu en basit şekilde açıklamak gerekirse; genetik bir tür rahatsızlık olarak kas hareketlerinin kontrolünden sorumlu olan sinir sisteminin hasar görmesi neticesinde kasların erimeye ve yok olmaya başlamasıyla kendini gösteren hastalıktır denebilir.

SMA Hastalığı Nedir

Hangi türü olursa olsun Gevşek Bebek Sendromu hastalığında omurilik bölgesinde yer alan hareket sinirleri öncelikli olarak etkilenmektedir. Kas hareketlerini doğrudan yöneten sinir sisteminin tahrip olması nedeniyle kasların işlevini yerine getirememeleri ve zayıflamalarının sonucunda ortaya çıkan SMA hastalığının ayrıca aşama aşama ilerlediği de bilinmektedir.

‘’SMA hastalığı nedir?’’ diye merak eden ve detaylı araştırma yapanlar bu hastalıkta en riskli aşamanın SMA Tip 1 evresi olduğunu görecektir. SMA Tip 1 evresinin ilk belirtileri çok ufak yaşlarda dahi kendisini gösterir ve Tip 1’deki SMA hastalığı belirtileri gözle görülebilecek kadar ciddi seviyededir. Bu nedenle SMA belirtileri gözlemlendiği durumlarda çocukların vakit kaybedilmeden doktor muayenesine götürülmesi önerilmektedir. SMA’da Tip 1 evresinin dışında Tip 2, 3 ve 4 evreleri vardır ve her evre kendi içerisinde ayrı ayrı SMA belirtileri göstermektedir.

SMA Hastalığının Evreleri

Tip 4 SMA hastalığı, en çok erişkin yaşlarda gözlemlenir ve kendini hem bacak hem de kol uzuvlarında zayıflama ile gösterir. Fakat kaslarda meydana gelen bu zayıflama problemlerine rağmen Tip 4 SMA’dan muzdarip olan çoğu hasta kendi başına yürüyebilecek kuvvete sahiptir. Aynı şekilde SMA Tip 3 evresinde olan hastalar da yine ayakta durabilmekte, yürüyebilmekte ve kendi ihtiyaçlarını kendileri giderebilmektedir.

Tip 2 SMA hastalarına bakıldığında baş kontrolünün rahat olduğu, oturup kalkabildikleri ancak herhangi bir şekilde yattıkları zaman geri doğrulamadıkları görülür. Tip 1 SMA hastalığı ise daha önce de belirtildiği gibi en tehlikeli evredir ve bu evrenin hastaları yardım olmadan oturamadıkları gibi baş kontrolünü sağlamakta da oldukça zorlanır.

Tip 1 ve 2 SMA hastalığını geçiren çocuklarda fiziksel gelişimde yaşıtlarına göre fazlasıyla gerileme meydana gelir. Yine bu hastalık nedeniyle omurgada skolyoz hastalığı adı verilen çeşitli eğriliklere de sık sık rastlandığı bilinir. Hiçbir şekilde yürüyemeyen Tip 1 SMA hastalarında ise bu skolyozların oluşumu diğer hastalara nazaran çok daha hızlı bir şekilde ilerlemektedir. Yürüyemeyen hastalarda ayrıca çoğu durumda hem kol hem de bacaklarda şekil bozukluklarıyla karşılaşılır. Yapılan gözlem ve deneylerle SMA hastalarının kol bölgeleri incelendiğinde ise en çok dirsek eklemlerinin hasar aldığı ve işlevlerini kaybettiği tespit edilmiştir.

SMA Hastalığı Neden Olur

6000 ila 10000 doğumda bir meydana gelebilen bir rahatsızlık olan SMA hastalığı, genetik geçişli bir tür sorun olarak anne ve baba aracılığı ile çocuğa geçmektedir. ‘’SMA hastalığı neden olur?’’ sorusuna yanıt olarak tek ebeveyn üzerinden alınan genden ötürü bu hastalığın baş göstermediği ve bir çocuğun SMA hastası olabilmesi için her iki ebeveyninden de bozuk gen alması gerektiği söylenebilmektedir.

SMA Hastalığı Belirtileri

Tamamen genetik bir rahatsızlık olup hiçbir şekilde bulaşıcı olmayan SMA hastalığı belirtileri, genellikle hasta olduğu düşünülen çocuklardan alınabilecek tek bir kan örneğinde dahi kolaylıkla tespit edilebilir. Çocuktan alınan kan incelendiğinde yapısında herhangi bir bozukluk olması durumunda söz konusu hastada gerçekten de Gevşek Çocuk Sendromu rahatsızlığının bulunduğundan söz edilebilir. Eğer çocuğun ailesinde daha önce bu hastalığı geçiren bir birey varsa, annenin hamilelik döneminde de tanı koyulabilmesi mümkündür.

SMA hastalığı belirtileri arasında en yaygın olanları, kaslarda belirgin güçsüzlük, eklem bölgelerinde gevşeklik ve büyümeye rağmen kol ve bacaklarda gözlemlenen gelişim gerilikleridir. SMA hastalığı ayrıca skolyoz ismindeki omurga eğriliğinin fark edilmesi halinde de kolaylıkla anlaşılabilmektedir. SMA belirtileri arasında yer alan skolyozun çok ileri evrelere ulaşması halinde ise hastaların akciğer kapasitelerinin azaldığı ve nefes almada zorluk yaşamaya başladıkları gözlemlenmektedir. Yani zorla nefes alan hastaların da SMA hastalığı belirtilerini gösterdiği söylenebilir.

SMA Hastalığı Tedavisi

Gelişen modern tıp yöntemlerine rağmen ne yazık ki SMA hastalığı tedavisi konusunda henüz kesin adımlar atılabilmiş değildir. Geçmişe göre son zamanlarda pek çok araştırma ve sağlık merkezi tarafından gerçekleştirilen araştırmalar neticesinde umut veren birkaç çalışma sonucu ortaya çıkmış olsa bile halen net bir SMA tedavisi ya da etkili bir SMA ilacı alınabilmesi oldukça zordur.

SMA hastalığında genellikle hastaların yaşam kalitelerini arttırmaya yönelik destekleyici tedavi yöntemlerine başvurulur. Bu bağlamda yapılan ortopedik uygulamalar, solunum terapileri ve fizyoterapi seçenekleri ile hastaların gösterdiği belirtiler azaltılabilir ve kendilerini çok daha rahat hissetmeleri sağlanabilir. Özellikle duruş ve oturuş şekillerini düzeltmeye yönelik olan bu tür uygulamalar sayesinde SMA hastalarının nefes alma konusunda yaşadıkları sorunlarda da iyileşme gözlemlenebilir.

Tüm bunların yanı sıra az az ve sık sık beslenme yöntemleri, SMA hastalığı tedavisi için uzman doktorlar tarafından tavsiye edilen diğer önerilerdir. Bazı durumlarda ise vücuttaki şekil bozukluklarına engel olabilmek için ortez uygulamalarının yapıldığı da bilinmektedir.

Last Updated on 5 Mayıs 2022 by Saglikloji